Péče o ženy se zvýšeným rizikem vzniku nádorů prsu v důsledku vrozené dispozice. Genetické testování.
Jak posuzovat výsledky genetických vyšetření
Posuzování výsledků vyšetření vyžaduje ucelenou znalost problematiky, a proto jsou v následujících odstavcích shrnuty jen základní poznatky. Pro podrobnější vysvětlení je nutná konzultace s lékaři, kteří jsou seznámeni s problematikou geneticky podmíněných nádorových onemocnění.
Negativní výsledek testu u nemocné s nádorem prsu nebo vaječníků naznačuje, že vyšetřený jedinec s velkou pravděpodobností není nositelem mutace genu BRCA1 ani BRCA2.
Pozitivní výsledek testu u nemocné s nádorem prsu nebo vaječníků nemá zásadní vliv na průběh onemocnění, může však do určité míry ovlivnit volbu jednotlivých léčebných postupů, výběr léků a podobně.
Negativní výsledek testu u zdravé osoby, jejíž příbuzní jsou nositeli mutace genu BRCA1 nebo BRCA2 ukazuje, že jedinec nezdědil mutovanou formu genu. Přesto je v případě nahromadění více nádorových onemocnění v jedné rodině riziko vzniku nádorů prsu nebo vaječníků mírně vyšší, a proto je vhodné provádět ve specializované poradně preventivní opatření i u zdravých žen, které byly testovány s negativním výsledkem.
Pozitivní výsledek testu u zdravých osob znamená, že tyto osoby jsou ve zvýšeném riziku vzniku nádorů prsu a vaječníků, a v menší míře též nádorů trávicího ústrojí a kůže. U mužů přistupuje i určité zvýšení rizika vzniku nádorů prostaty. Pozitivní výsledek testu neznamená, že nádor se u jedince musí vyvinout. Jde pouze o dispozici, která se může nebo nemusí projevit. Aktivní opatření (viz. níže) mohou snížit riziko vyplývající z nosičství mutovaných genů BRCA1 a BRCA2.