Péče o ženy se zvýšeným rizikem vzniku nádorů prsu v důsledku vrozené dispozice. Genetické testování.
Úvod
Nádory prsní žlázy patří k nejčastějším nádorovým nemocem ženské populace. V roce 1996 bylo v České republice diagnostikováno 4 442 nových onemocnění. Ve stejné době žilo s touto diagnózou 30 809 pacientek.
Nádory prsu vznikají v naprosté většině na nedědičném základě. Genetické poruchy, které vedou k tomuto onemocnění, vznikají souhrou náhodných událostí v průběhu života ženy. Jen přibližně 5 - 10 % žen s nádory prsu má dědičnou formu onemocnění. Existuje alespoň šest genů, jejichž poruchy (mutace) lze v postižených rodinách nalézt (jde o geny MSH2/MLH1, TP53, PTEN, STK11, BRCA1 a BRCA2). Existence dalších takových genů se předpokládá.
Největší klinický význam mají mutace v posledních dvou zmíněných genech - genech BRCA1 a BRCA2. Četnost mutací genů BRCA1 a BRCA2 je rozdílná u různých etnických skupin a v různých geografických regionech. V rizikových rodinách v Německu a Nizozemí činí kolem 20 %, v Izraeli 47 %, v Rusku v 79 % a u Askenazi židů až 85 %.
Výskyt nádorů prsu je u mladších žen bez genetické zátěže poměrně nízký a stoupá s přibývajícím věkem. Tato charakteristika neplatí pro ženy, které jsou nositelkami poruch výše zmíněných genů. U nich lze očekávat vývoj nádorů prsu již v nižších věkových kategoriích.
Kdo by měl být testován
Vzhledem k tomu, že naprostá většina nádorů prsu není podmíněna vrozenou genetickou dispozicí, lze očekávat přínos genetického testování pouze u malé skupiny osob. Pokud je v rodině s vysokým výskytem nádorů prsu nebo vaječníků žijící žena s nádorovým onemocněním, měla by být vyšetřena nejprve ona. O vyšetření ostatních rodinných příslušníků včetně mužů by mělo být rozhodnuto až na základě výsledku vyšetření této pacientky.
Na našich pracovištích (Onkologická klinika VFN a 1. LF UK a II. Ústav lékařské chemie a biochemie 1. LF UK) považujeme za opodstatněné vyšetřovat tyto skupiny osob:
Nemocné osoby bez rodinného výskytu nádorů:
- Karcinom prsu nebo vaječníků diagnostikovaný u ženy do 35 let věku
- Karcinom prsu u muže vzniklý v kterémkoliv věku po vyloučení jiné příčiny (např. Klinefelterův syndrom)
- Výskyt nádoru prsu prsu a vaječníků u jedné osoby
- Oboustranný karcinom prsu, první diagnostikován do 40 let věku
- Medulární karcinom prsu +/-
Nemocné osoby s rodinným výskytem nádorů:
- Dvě příbuzné prvního stupně (přes otce druhého stupně) s nádorem prsu nebo s nádorem vaječníků, alespoň jedna diagnostikována ve věku pod 50 let
- Tři a více karcinomů prsu nebo vaječníků u příbuzných prvního i druhého stupně v jedné linii bez věkové limitace
- zdraví rodinní příslušníci pozitivně testovaných osob, muži i ženy, od 18 let věku.